Genetik Hastalıklar

Merhaba geçmiş olsun bizde sizinle aynı şikayetleri yaşıyoruz ama henüz bi tanımız yok testi nerede yaptırdını ve bu mutasyon sonucu nedir yani tedavisi nasıl ne yapılmalı ? Bilgilendirirseniz çok sevinirim

Teşekkür ederim, size de geçmiş olsun. Ateş aralıklarını düzenli tespit ettim. Doktora tarih ve şikayetleri yazıp notlar ile gittim. Otoinflamatuvar genetik testi yapıldı. Çok kez enfeksiyon geçirdiği için nefroloji görsün denmişti. Nefrolojiye gittiğimizde de böbrekte hasar çıktı. Aslında kızımda doğuştan gelen böbrek reflüsü varmış. Altta yatan sebep buydu. 6 aylıktan 2 yaşına kadar her enfeksiyonda basit üsye dendi, antibiyotik yazıldı, idrar bakılmadı. İdrar bakılsaydı belki daha erken öğrenebilecektik durumu. Gen testinde ise taşıyıcı çıktı sadece o yüzden doktorumuz mvk hastalığını dışladı. Eğer kızınız ateşleniyorsa mutlaka ateşli iken idrar ve kültür bakılmasını isteyin. Belki siz de böyle bir olası sorunun önüne geçmiş olursunuz.

Test için İzmir Şehir Hastanesindeki çocuk romatoloji doktoru Ege Üniversitesine yönlendirdi. Orada yaptırdık. Gen testleri genellikle üniversite hastanelerinde oluyormuş.

Anladım bizde ateşliyken bi kaç kez idrar testi yapıldı ama idrarda bişey çıkmadı idrar kültüründe bi kez üreme oldu yazmıştı ama doktor önemsiz olduğunu söyledi sizde ateş her ay düzenli olarak oluyor mu ? Crp kaç oluyor mesela birde şimdi nasıl bi tedavi olacaksınız yaşadığımız yer küçük şehir hastanesi yok ama yakın olan illere giderim gen testi ne kadar sürede çıkıyor biz Fmf için verdik ama 3.5 ay oldu hala çıkmadı

Böbrek reflüsü için antibiyotik başladığımızdan beri olmuyor. Bizim ateşlerin sebebi buymuş. Bunu anlamış olduk. Her ay düzenli değildi ama bazen 2 haftada bir bazen 2 ay sonra gibi belirsiz ama sık sık ateşleniyordu. Fmften şüpheleniyorsanız serum amiloid a, fibrinojen ve crp değerleri birlikte anlam kazanıyor. O yüzden ateşliyken bunların hepsine bakılması gerekiyor. Fmf 2 ay sonra çıktı Bursa Uludağ Tıp Fakültesinde yaptırmıştık. Otoinflamatuvar da 2,5 ay sonra çıktı.

Anladım Neslihan hanım çok teşekkür ederim böbrek reflüsü için de bi kontrole götüreceğim